las porfirias son un grupo de trastornos genéticos causados por problemas con la forma en que su cuerpo produce una sustancia llamada hemo. El hemo se encuentra en todo el cuerpo, especialmente en la sangre y la médula ósea, donde transporta oxígeno.
Hay dos tipos principales de porfirias. Uno afecta la piel y el otro afecta el sistema nervioso. Las personas con este tipo de piel desarrollan ampollas, picazón e hinchazón de la piel cuando se expone a la luz solar. El tipo de sistema nervioso se llama porfiria aguda., Los síntomas incluyen dolor en el pecho, abdomen, extremidades o espalda; entumecimiento muscular, hormigueo, parálisis o calambres; vómitos; estreñimiento; y cambios de personalidad o trastornos mentales. Estos síntomas van y vienen.
ciertos desencadenantes pueden causar un ataque, incluidos algunos medicamentos, fumar, beber alcohol, infecciones, estrés y exposición al sol. Los ataques se desarrollan durante horas o días. Pueden durar días o semanas.
la porfiria puede ser difícil de diagnosticar. Requiere análisis de sangre, orina y heces. Cada tipo de porfiria se trata de manera diferente., El tratamiento puede implicar evitar los desencadenantes, recibir heme a través de una vena, tomar medicamentos para aliviar los síntomas o hacerse una extracción de sangre para reducir el hierro en el cuerpo. Las personas que tienen ataques graves pueden necesitar ser hospitalizadas.
NIH: Instituto Nacional de Diabetes y Enfermedades Digestivas y renales
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