El esqueleto, con un cráneo dramáticamente alargado y una mandíbula y cara subdesarrolladas, fue descubierto en el desierto de Atacama en Chile 2003, y los científicos desconcertados cuando se encontró por primera vez.
La investigación publicada en 2013 ofreció algunas pistas sobre la apariencia extraña del esqueleto, pero cinco años adicionales de análisis genético han proporcionado aún más respuestas., El examen de todo el genoma del esqueleto reveló que era Chileno y femenino, y que su cráneo deforme y otras deformidades podrían estar relacionadas con una serie de mutaciones genéticas que afectan el desarrollo óseo. Juntas, esas mutaciones formaron una serie de anormalidades que dieron a los restos una forma alienígena.
aunque el esqueleto es del tamaño de un feto de 22 semanas, inicialmente se pensó que era un niño de 6 a 8 años con deformidades graves., Casi una década más tarde, un análisis altamente detallado — incluyendo radiografías, tomografías computarizadas (TC) y secuenciación de ADN-mostró que era un feto (y que definitivamente era humano).
es difícil decir qué edad tiene el esqueleto con solo mirarlo, pero los exámenes previos encontraron que tenía aproximadamente 40 años, explicaron los científicos en un nuevo estudio., A pesar del tamaño minúsculo del esqueleto, el análisis previo arrojó dudas sobre si era un feto porque su «edad ósea avanzada» se parecía más a la de un niño pequeño, particularmente en la estructura del cráneo del esqueleto, con suturas que ya estaban fusionadas.
pero esa característica fue un subproducto de una mutación genética, una de las muchas que causaron sus numerosas deformidades esqueléticas. Y, de hecho, la fusión prematura de las placas del cráneo en el feto es lo que le dio al cráneo su forma puntiaguda, informaron los investigadores.,
Los científicos extrajeron ADN de una de las costillas del esqueleto, otra anomalía que anteriormente había alimentado la especulación sobre orígenes alienígenas, ya que había 10 pares, en lugar de los 12 que normalmente se encuentran en los humanos.,
sin embargo, los cazadores de alienígenas probablemente se sentirán decepcionados al escuchar que «se muestra que el espécimen tiene un origen puramente terrenal», informaron los autores del estudio.
anomalías genéticas, no ADN extraterrestre
mientras que los científicos no encontraron evidencia de ADN alienígena, sí encontraron mutaciones en siete de los genes del feto: COL1A1, COL2A1, KMT2D, FLNB, ATR, TRIP11 y PCNT., Se sabe que las mutaciones en estos genes juegan un papel en la fusión prematura de las articulaciones, anomalías en el desarrollo de las costillas, cráneos malformados y enfermedades que inhiben el desarrollo de los huesos y cartílagos, según el estudio.
en conjunto, las mutaciones expresadas por estos genes explicarían todas las anomalías esqueléticas del feto, concluyeron los científicos., Sin embargo, encontrar tantas mutaciones que afectan específicamente el desarrollo esquelético es inusual; de hecho, nunca se ha informado antes, y se desconoce qué desencadenó esta cascada de mutaciones, el autor principal del estudio Garry Nolan, profesor de Microbiología e Inmunología en la Universidad de Stanford, dijo a Live Science en un correo electrónico.
por extraño que parezca este esqueleto, no es el primer ejemplo de restos que parecen en su mayoría humanos pero que, sin embargo, invitan a comparaciones con imágenes populares de criaturas de ciencia ficción.
en 1999, las excavaciones en un cementerio de 1,000 años de antigüedad en México arrojaron 13 esqueletos humanos, muchos de ellos niños, con cráneos que estaban estirados y apuntados en la parte posterior, con una apariencia claramente alienígena., Pero los investigadores determinaron que las formas inusuales de los cráneos provenían de prácticas culturales que deformaban deliberadamente el hueso, similares a las observadas en las culturas prehispánicas en América Central.
y 14 cráneos alargados, como alienígenas en tumbas bávaras que datan de hace 1.500 años también se remontan a prácticas culturales de conformación craneal, esta vez en tribus del sudeste de Europa, según Live Science informó anteriormente.,
sin embargo, cinco llamadas «momias alienígenas» de Perú-humanoides momificados con manos de tres dedos — fueron ampliamente denunciados por los expertos como fabricaciones, tal vez incluso improvisadas a partir de partes del cuerpo saqueadas pertenecientes a restos humanos reales.
Genes trabajando juntos
la historia más grande no es sobre los orígenes «alienígenas» desacreditados del esqueleto, sino lo que revela su análisis sobre cómo los genes dan forma a nuestros esqueletos a medida que se desarrollan y crecen, y cómo interactúan entre sí para hacerlo, con éxito o no, dijo Nolan a Live Science en un correo electrónico.,
«la era de un solo gen/una sola enfermedad está a punto de terminar, ahora es el momento de mirar los efectos más sutiles cuando los genes interactúan», escribió Nolan. «De forma aislada, un gen podría no tener ningún efecto … pero combinado con otros genes, los resultados pueden ser dramáticos.»
la idea de la colaboración genética no es nueva para los genetistas; ha sido bien estudiada durante años en modelos derivados de moscas de la fruta, plantas y levaduras, dijo Nolan. Pero ahora, los investigadores están compilando suficientes datos para entender estas interacciones genéticas en humanos, y están explorando cómo afectan nuestra biología.,
«Estos estudios muestran que ciertas mutaciones genéticas pueden ‘votar’ hacia un plan corporal o una enfermedad determinados», dijo Nolan.
y los hallazgos del nuevo estudio sobre el control genético del desarrollo óseo podrían ayudar a los investigadores a aplicar ingeniería inversa a las soluciones para los trastornos que afectan el crecimiento de los huesos, dijo Nolan a Live Science en un correo electrónico.
«un conocimiento más profundo sobre los trastornos del crecimiento óseo apuntará a cómo debe desarrollarse el crecimiento normal», dijo. «Podría ofrecer una comprensión de cómo podemos (por ejemplo, con medicamentos) estimular el crecimiento óseo en casos de accidentes catastróficos para ayudar a los pacientes.,»
los hallazgos fueron publicados en línea hoy (22 de marzo) en la revista Genome Research.
artículo Original sobre Ciencia Viva.
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