distrofia miotónica

la distrofia miotónica es parte de un grupo de trastornos hereditarios llamados distrofias musculares. Es la forma más común de distrofia muscular que comienza en la edad adulta.

la distrofia miotónica se caracteriza por desgaste muscular progresivo y debilidad. Las personas con este trastorno a menudo tienen contracciones musculares prolongadas (miotonía) y no son capaces de relajar ciertos músculos después del uso. Por ejemplo, una persona puede tener dificultad para soltar su agarre en un pomo o manija de la puerta., Además, las personas afectadas pueden tener dificultad para hablar o bloqueo temporal de la mandíbula.

otros signos y síntomas de la distrofia miotónica incluyen opacidad del cristalino del ojo (cataratas) y anomalías de las señales eléctricas que controlan los latidos cardíacos (defectos de conducción cardíaca). Algunas personas afectadas desarrollan una condición llamada diabetes mellitus, en la que los niveles de azúcar en la sangre pueden llegar a ser peligrosamente altos. Las características de la distrofia miotónica a menudo se desarrollan durante los veinte o treinta años de una persona, aunque pueden ocurrir a cualquier edad., La gravedad de la afección varía ampliamente entre las personas afectadas, incluso entre los miembros de la misma familia.

Hay dos tipos principales de distrofia miotónica: tipo 1 y tipo 2. Sus signos y síntomas se superponen, aunque el tipo 2 tiende a ser más leve que el tipo 1. La debilidad muscular asociada con el tipo 1 afecta particularmente a los músculos más alejados del centro del cuerpo (músculos distales), como los de la parte inferior de las piernas, las manos, el cuello y la cara., La debilidad muscular en el tipo 2 involucra principalmente los músculos cercanos al centro del cuerpo (músculos proximales), como los del cuello, los hombros, los codos y las caderas. Los dos tipos de distrofia miotónica son causados por mutaciones en genes diferentes.

Existen dos variaciones de la distrofia miotónica tipo 1: la leve y la congénita. La distrofia miotónica leve es evidente a mediados o finales de la edad adulta. Los individuos afectados suelen tener miotonía leve y cataratas. La distrofia miotónica congénita es a menudo aparente al nacer., Los rasgos característicos incluyen tono muscular débil (hipotonía), un pie que gira hacia adentro y hacia arriba (pie zambo), problemas respiratorios, retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual. Algunos de estos problemas de salud pueden ser potencialmente mortales.