distrofia miotonică (Română)

distrofia miotonică face parte dintr-un grup de tulburări moștenite numite distrofii musculare. Este cea mai comună formă de distrofie musculară care începe la vârsta adultă.distrofia miotonică se caracterizează prin irosirea și slăbiciunea musculară progresivă. Persoanele cu această tulburare au adesea contracții musculare prelungite (miotonie) și nu sunt capabile să relaxeze anumiți mușchi după utilizare. De exemplu, o persoană poate avea dificultăți în a-și elibera aderența pe un mâner sau mâner., De asemenea, persoanele afectate pot avea vorbire neclară sau blocarea temporară a maxilarului.

Alte semne și simptome ale distrofiei miotonice includ opacifierea cristalinului ochiului (cataracta) și anomalii de semnale electrice care controlează bătăile inimii (defecte de conducere cardiacă). Unele persoane afectate dezvoltă o afecțiune numită diabet zaharat, în care nivelul zahărului din sânge poate deveni periculos de ridicat. Caracteristicile distrofiei miotonice se dezvoltă adesea în timpul anilor douăzeci sau treizeci de ani, deși pot apărea la orice vârstă., Severitatea afecțiunii variază foarte mult în rândul persoanelor afectate, chiar și în rândul membrilor aceleiași familii.există două tipuri majore de distrofie miotonică: tipul 1 și tipul 2. Semnele și simptomele lor se suprapun, deși tipul 2 tinde să fie mai blând decât tipul 1. Slăbiciunea musculară asociată cu tipul 1 afectează în special mușchii cei mai îndepărtați de centrul corpului (mușchii distal), cum ar fi cei ai picioarelor inferioare, mâinilor, gâtului și feței., Slăbiciunea musculară în tipul 2 implică în primul rând mușchii apropiați de centrul corpului (mușchii proximali), cum ar fi cei ai gâtului, umerilor, coatelor și șoldurilor. Cele două tipuri de distrofie miotonică sunt cauzate de mutații în diferite gene.există două variații ale distrofiei miotonice de tip 1: tipurile ușoare și congenitale. Distrofia miotonică ușoară este evidentă la mijlocul până la sfârșitul vârstei adulte. Persoanele afectate au de obicei miotonie ușoară și cataractă. Distrofia miotonică congenitală este adesea evidentă la naștere., Caracteristici includ tonusul muscular slab (hipotonie), un interior și în sus-de cotitură picior (picior stramb), probleme de respirație, întârzieri în dezvoltare și dizabilități intelectuale. Unele dintre aceste probleme de sănătate pot pune viața în pericol.