Porphyrien sind eine Gruppe genetischer Störungen, die durch Probleme verursacht werden, wie Ihr Körper eine Substanz namens Häm herstellt. Häm findet sich im ganzen Körper, insbesondere in Ihrem Blut und Knochenmark, wo es Sauerstoff transportiert.
Es gibt zwei Haupttypen von Porphyrien. Einer betrifft die Haut und der andere das Nervensystem. Menschen mit dem Hauttyp entwickeln Blasen, Juckreiz und Schwellungen ihrer Haut, wenn sie Sonnenlicht ausgesetzt sind. Der Nervensystemtyp wird akute Porphyrie genannt., Zu den Symptomen gehören Schmerzen in Brust, Bauch, Gliedmaßen oder Rücken; Muskeltaubheit, Kribbeln, Lähmungen oder Krämpfe; Erbrechen; Verstopfung; und Persönlichkeitsveränderungen oder psychische Störungen. Diese Symptome kommen und gehen.
Bestimmte Auslöser können einen Angriff verursachen, einschließlich einiger Medikamente, Rauchen, Alkoholkonsum, Infektionen, Stress und Sonneneinstrahlung. Angriffe entwickeln sich über Stunden oder Tage. Sie können Tage oder Wochen dauern.
Porphyrie kann schwer zu diagnostizieren. Es erfordert Blut, Urin und stuhltests. Jede Art von Porphyrie wird anders behandelt., Die Behandlung kann beinhalten, Auslöser zu vermeiden, Häm durch eine Vene zu erhalten, Medikamente zur Linderung der Symptome einzunehmen oder Blut zu entnehmen, um Eisen im Körper zu reduzieren. Menschen mit schweren Anfällen müssen möglicherweise ins Krankenhaus eingeliefert werden.
NIH: Nationales Institut für Diabetes und Verdauungs-und Nierenerkrankungen
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