porfyrie is een groep genetische aandoeningen die worden veroorzaakt door problemen met de manier waarop uw lichaam een stof aanmaakt die heme wordt genoemd. Heme wordt door het hele lichaam gevonden, vooral in uw bloed en beenmerg, waar het zuurstof vervoert.
Er zijn twee hoofdtypen porfyrie. Het ene beïnvloedt de huid en het andere beïnvloedt het zenuwstelsel. Mensen met het huidtype ontwikkelen blaren, jeuk en zwelling van hun huid wanneer deze wordt blootgesteld aan zonlicht. Het type zenuwstelsel wordt acute porfyrie genoemd., Symptomen zijn pijn in de borst, buik, ledematen, of rug; spier gevoelloosheid, tintelingen, verlamming, of krampen; braken; constipatie; en persoonlijkheidsveranderingen of psychische stoornissen. Deze symptomen komen en gaan.
bepaalde triggers kunnen een aanval veroorzaken, waaronder sommige geneesmiddelen, roken, alcohol drinken, infecties, stress en blootstelling aan de zon. Aanvallen ontwikkelen zich over uren of dagen. Ze kunnen dagen of weken duren.
porfyrie kan moeilijk te diagnosticeren zijn. Het vereist bloed, urine en ontlasting testen. Elk type porfyrie wordt anders behandeld., De behandeling kan omvatten het vermijden van triggers, het ontvangen van heme door een ader, het nemen van geneesmiddelen om symptomen te verlichten, of het hebben van bloed getrokken om ijzer in het lichaam te verminderen. Mensen met ernstige aanvallen kunnen nodig zijn om te worden opgenomen in het ziekenhuis.
NIH: National Institute of Diabetes and Digestive and nier Diseases
Leave a Reply