(CNN) Alcuni degli ultimi mammut sulla Terra soffrivano di geni mutati che riducevano la fertilità, causavano il diabete, influenzavano il loro sviluppo e persino impedivano loro di poter annusare i fiori, secondo un nuovo studio.
Mentre i mammut lanosi erano una volta abbondanti nell’emisfero settentrionale, in realtà si estinsero in due eventi separati., La prima ondata di estinzione del mammut si è verificata sulla scia dell’ultima era glaciale e il riscaldamento globale ha portato alla perdita del loro habitat, circa 10.500 anni fa.
Ma popolazioni isolate di mammut sopravvissero per molto più tempo sull’isola di St. Paul in Alaska e sull’isola di Wrangel, fino a circa 5.600 anni fa e 4.000 anni fa, rispettivamente. L’isola di Wrangel si trova nell’Oceano Artico, situata al largo della costa siberiana.
Precedenti ricerche nel 2017 hanno identificato difetti genomici che probabilmente hanno avuto un effetto dannoso sui mammut dell’isola di Wrangel.,
“Quando abbiamo fatto la nostra ricerca sul mammut dell’isola di Wrangel era chiaro che aveva un sacco di cattive mutazioni”, ha detto Rebekah Rogers, autore dello studio 2017 e assistente professore presso l’Università della Carolina del Nord, Charlotte. “Abbiamo visto molti geni che erano rotti e molte più mutazioni di quanto ci si aspetterebbe in base al solo caso. Quanto sono stati gravi gli effetti di queste mutazioni? Come hanno cambiato ciò che stava accadendo nelle cellule o i modi in cui gli animali potevano agire?”
Un nuovo studio, pubblicato di recente sulla rivista Genome Biology and Evolution, ha dato un’occhiata più da vicino a quelle mutazioni., Rogers non è stato coinvolto nello studio.
I genomi di mammut lanosi sono stati sequenziati in precedenza, quindi i ricercatori coinvolti nel nuovo studio hanno utilizzato un genoma di mammut dell’isola di Wrangel e hanno studiato i geni e le loro mutazioni. Questi sono stati confrontati con il DNA di elefanti asiatici e il DNA di mammut di animali vissuti molti anni prima del mammut dell’isola di Wrangel, quando le loro popolazioni erano abbondanti.
I ricercatori hanno scoperto che i geni del mammut dell’isola di Wrangel erano essenzialmente rotti. A volte le mutazioni non hanno necessariamente un effetto., Ma in questo caso, i geni mutati hanno avuto un effetto dannoso su quella che si pensa sia l’ultima popolazione di mammut vivente.
“Lo studio 2017 prevede che i mammut dell’isola di Wrangel stavano accumulando mutazioni dannose”, ha detto Vincent Lynch, autore principale dello studio e biologo evoluzionista presso l’Università di Buffalo. “Abbiamo trovato qualcosa di simile e testato quelle previsioni resuscitando geni mutati in laboratorio.”
La causa dell’estinzione di questi mammut dell’isola è sconosciuta, ma i ricercatori sanno che hanno subito un rapido declino della popolazione a causa del loro isolamento., La piccola popolazione avrebbe portato alla consanguineità e ridotto la diversità genetica, secondo lo studio.
Hanno scoperto che le mutazioni avrebbero colpito una varietà di aree per i mammut nei loro ultimi giorni.
“Molti dei geni mutati sono coinvolti nella fertilità maschile, nella cognizione e nel controllo motorio e nella percezione dell’olfatto, quindi possiamo essere ragionevolmente sicuri che almeno alcune di queste cose non fossero normali negli ultimi mammut”, ha detto Lynch.,
I ricercatori hanno identificato i geni alterati del mammut dell’isola di Wrangel e li hanno inseriti in cellule viventi per testare come le mutazioni interagivano.
“Sappiamo come funzionano i geni responsabili della nostra capacità di rilevare i profumi”, ha detto Lynch. Per resuscitare il gene mammut, i ricercatori sono cresciuti cellule in un laboratorio e testato se il gene odore funziona normalmente in quelle cellule. “Se non lo fa — e non lo ha fatto-possiamo dedurre che probabilmente significa che i mammut dell’isola di Wrangel non erano in grado di sentire l’odore dei fiori che mangiavano.,”
La riduzione dell’odore renderebbe più difficile per loro individuare la loro fonte di cibo. E i ricercatori hanno anche trovato prove che soffrivano di segnalazione di insulina, causando il diabete.
“Sappiamo da un po’ che man mano che le popolazioni si riducono tendono ad avere un numero maggiore di mutazioni genetiche che contribuiscono alla malattia”, ha detto Lynch. “È uno dei motivi per cui gli allevatori di animali cercano di evitare l’inbreeding. Nessuno vuole finire governanti di un impero ma paralizzato come gli Asburgo!,”(La dinastia degli Asburgo fu una famiglia reale tedesca che governò il Sacro Romano Impero dal 1438 fino al 1740, quando la linea maschile si estinse a causa della consanguineità. La consanguineità ha anche portato a deformità facciali come una grande mascella inferiore e mento chiamato “mascella asburgica,” e gobba “naso asburgico.”)
Questa nuova ricerca si allinea con studi precedenti sul declino dei mammut dell’isola di Wrangel, come lo studio di Rogers del 2017.
“Il gruppo di Lynch è stato in grado di dare un’occhiata più precisa ai cambiamenti biochimici”, ha detto Rogers., “Questo è stato uno studio interessante perché ha mostrato come queste mutazioni danneggiassero l’odore o come fossero suscettibili di influenzare la fertilità. In futuro, mi aspetto che i ricercatori saranno in grado di fare studi più emozionanti come questo per mostrare come le mutazioni in animali che sono ormai lontani potrebbero aver influenzato la loro biologia.”
La ricerca di Lynch ha ispirato più domande. I ricercatori vogliono sapere se i cambiamenti genetici erano unici per il DNA di quello Wrangel Island mammoth genoma hanno studiato, o se hanno applicato a tutta la popolazione., Sono anche curiosi di sapere altre potenziali mutazioni e quando si sono verificate sulla linea temporale dell’estinzione del mammut. E solo più dati diranno la storia.
“Il messaggio da portare a casa è che gli ultimi mammut potrebbero essere stati piuttosto malati e incapaci di odorare i fiori, quindi è solo triste”, ha detto Lynch. “Oltre a suggerire che gli ultimi mammut erano probabilmente una popolazione malsana, è un ammonimento per una specie vivente minacciata di estinzione: se le loro popolazioni rimangono piccole, anche loro possono accumulare mutazioni deleterie che possono contribuire alla loro estinzione.”
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