(CNN) algunos de los últimos mamuts en la Tierra sufrieron de genes mutados que redujeron la fertilidad, causaron diabetes, afectaron su desarrollo e incluso les impidieron oler las flores, según un nuevo estudio.
mientras que los mamuts lanudos alguna vez fueron abundantes en todo el hemisferio norte, en realidad se extinguieron en dos eventos separados., La primera ola de extinción de mamuts ocurrió justo después de la última edad de hielo y el calentamiento global llevó a la pérdida de su hábitat, hace unos 10.500 años.
pero las poblaciones aisladas de mamuts sobrevivieron durante mucho más tiempo en la isla St. Paul en Alaska y la isla Wrangel, hasta hace unos 5.600 años y 4.000 años, respectivamente. La isla Wrangel se encuentra en el Océano Ártico, situada frente a la costa siberiana.
una investigación anterior en 2017 identificó defectos genómicos que probablemente tuvieron un efecto perjudicial en los mamuts de la isla Wrangel.,
«cuando hicimos nuestra propia investigación sobre el mamut de la isla Wrangel, estaba claro que tenía muchas mutaciones malas», dijo Rebekah Rogers, autora del estudio de 2017 y profesora asistente en la Universidad de Carolina del Norte, Charlotte. «Vimos muchos genes que estaban rotos y muchas más mutaciones de las que uno esperaría basándose solo en el azar. Cuán malos son los efectos de estas mutaciones? ¿Cómo cambiaron lo que estaba sucediendo en las células o las formas en que los animales podían actuar?»
un nuevo estudio, publicado recientemente en la revista Genome Biology and Evolution, analizó más de cerca esas mutaciones., Rogers no participó en el estudio.
los genomas de mamut lanudo se han secuenciado previamente, por lo que los investigadores involucrados en el nuevo estudio utilizaron un genoma de mamut de la isla Wrangel y estudiaron los genes y sus mutaciones. Estos fueron comparados con ADN de elefantes asiáticos y ADN de mamuts de animales que vivieron muchos años antes del mamut de la isla Wrangel, cuando sus poblaciones eran abundantes.
los investigadores encontraron que los genes del mamut de la isla Wrangel estaban esencialmente rotos. A veces las mutaciones no necesariamente tienen un efecto., Pero en este caso, los genes mutados tuvieron un efecto perjudicial en lo que se cree que es la última población de mamuts vivos.
«El estudio de 2017 predice que los mamuts de la isla Wrangel estaban acumulando mutaciones dañinas», dijo Vincent Lynch, autor principal del estudio y biólogo evolutivo de la Universidad de Buffalo. «Encontramos algo similar y probamos esas predicciones resucitando genes mutados en el laboratorio.»
la causa de extinción de estos mamuts insulares es desconocida, pero los investigadores saben que sufrieron una rápida disminución de la población debido a su aislamiento., La pequeña población habría llevado a la endogamia y a la reducción de la diversidad genética, según el estudio.
encontraron que las mutaciones habrían afectado una variedad de áreas para los mamuts en sus últimos días.
«muchos de los genes mutados están involucrados en la fertilidad masculina , la cognición y el control motor, y la percepción del olfato, por lo que podemos estar razonablemente seguros de que al menos algunas de estas cosas no eran normales en los últimos mamuts», dijo Lynch.,
los investigadores identificaron los genes alterados del mamut de la isla Wrangel y los insertaron en células vivas para probar cómo interactuaban las mutaciones.
«sabemos cómo funcionan los genes responsables de nuestra capacidad para detectar olores», dijo Lynch. Para resucitar el gen mamut, los investigadores cultivaron células en un laboratorio y probaron si el gen del olor funciona normalmente en esas células. «Si no lo hace — y no lo hizo — podemos inferir que probablemente significa que los mamuts de la isla Wrangel no pudieron oler las flores que comieron.,»
la reducción del olor haría más difícil para ellos localizar su fuente de alimento. Y los investigadores también encontraron evidencia de que sufrían de señalización de insulina, causando diabetes.
«sabemos desde hace tiempo que a medida que las poblaciones se hacen más pequeñas tienden a tener un mayor número de mutaciones genéticas que contribuyen a la enfermedad», dijo Lynch. «Es una de las razones por las que los criadores de animales intentan evitar la endogamia. ¡Nadie quiere acabar siendo los gobernantes de un imperio sino lisiados como los Habsburgo!,(La dinastía de los Habsburgo fue una familia real alemana que gobernó el Sacro Imperio Romano Germánico desde 1438 hasta 1740, cuando la línea masculina se extinguió debido a la endogamia. La endogamia también llevó a deformidades faciales como una gran mandíbula inferior y barbilla llamada «mandíbula de los Habsburgo», y joroba «nariz de los Habsburgo».»)
esta nueva investigación se alinea con estudios anteriores sobre el declive de los mamuts de la isla Wrangel, como el estudio de Rogers de 2017.
«El grupo de Lynch fue capaz de tomar una mirada más precisa a los cambios bioquímicos», dijo Rogers., «Este fue un estudio interesante porque mostró cómo estas mutaciones dañaron el olor o cómo era probable que afectaran la fertilidad. En el futuro, espero que los investigadores puedan hacer estudios más emocionantes como este para mostrar cómo las mutaciones en animales que ya han desaparecido podrían haber afectado su biología.»
La investigación de Lynch ha inspirado más preguntas. Los investigadores quieren saber si los cambios genéticos fueron exclusivos del ADN del genoma del mamut de la isla Wrangel que estudiaron, o si se aplicaron a toda la población., También sienten curiosidad por otras mutaciones potenciales y cuándo ocurrieron en la línea de tiempo de la extinción del mamut. Y solo más datos contarán la historia.
«el mensaje para llevar a casa es que los últimos mamuts pueden haber estado bastante enfermos e incapaces de oler las flores, así que eso es triste», dijo Lynch. «Más allá de sugerir que los últimos mamuts eran probablemente una población insalubre, es un cuento de advertencia para las especies vivas amenazadas de extinción: si sus poblaciones se mantienen pequeñas, también pueden acumular mutaciones deletéreas que pueden contribuir a su extinción.»
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