Myotonic dystrophia

A Myotonic dystrophia az örökölt rendellenességek, az izomdisztrófiák csoportjába tartozik. Ez az izomdisztrófia leggyakoribb formája, amely felnőttkorban kezdődik.

A Myotonic disztrófiát progresszív izomsorvadás és gyengeség jellemzi. Az ilyen betegségben szenvedő emberek gyakran hosszabb izomösszehúzódásokkal (myotonia) rendelkeznek, és használat után nem képesek bizonyos izmokat ellazítani. Például egy személynek nehézségei lehetnek a fogantyú kilincsre vagy fogantyúra történő elengedésével., Emellett az érintett emberek elmosódott beszédet vagy állkapcsuk ideiglenes reteszelését is okozhatják.

a myotonic disztrófia egyéb jelei és tünetei közé tartozik a szemlencse elhomályosodása (szürkehályog) és az elektromos jelek rendellenességei, amelyek szabályozzák a szívverést (szívvezetési hibák). Néhány érintett egyénnél diabetes mellitus nevű állapot alakul ki, amelyben a vércukorszint veszélyesen magas lehet. A myotonikus dystrophia jellemzői gyakran alakulnak ki egy személy húszas vagy harmincas éveiben, bár bármely életkorban előfordulhatnak., Az állapot súlyossága széles körben változik az érintett emberek között, még ugyanazon család tagjai között is.

a myotonic disztrófia két fő típusa létezik: 1-es és 2-es típus. A jelek és tünetek átfedik egymást, bár a 2-es típus általában enyhébb, mint az 1-es típus. Az 1-es típusú izomgyengeség különösen a test közepétől legtávolabbi izmokat (disztális izmokat) érinti, például az alsó lábakat, a kezeket, a nyakat és az arcot., A 2-es típusú izomgyengeség elsősorban a test középpontjához közeli izmokat (proximális izmokat) foglalja magában, például a nyak, a váll, a könyök és a csípő izmait. A myotonikus disztrófia két típusát a különböző gének mutációi okozzák.

az 1. típusú myotonic disztrófia két változata létezik: az enyhe és veleszületett típusok. Az enyhe myotonikus disztrófia közép-késő felnőttkorban jelentkezik. Az érintett személyek jellemzően enyhe myotonia és szürkehályog. A veleszületett myotonikus dystrophia gyakran születéskor nyilvánvaló., Jellemző tulajdonságai közé tartozik a gyenge izomtónus( hypotonia), a befelé és felfelé forduló láb (clubfoot), légzési problémák, késleltetett fejlődés és értelmi fogyatékosság. Néhány ilyen egészségügyi probléma életveszélyes lehet.