Les porphyries sont un groupe de troubles génétiques causés par des problèmes avec la façon dont votre corps fabrique une substance appelée hème. L’hème se trouve dans tout le corps, en particulier dans le sang et la moelle osseuse, où il transporte de l’oxygène.
Il existe deux principaux types de porphyries. L’un affecte la peau et l’autre le système nerveux. Les personnes atteintes du type de peau développent des cloques, des démangeaisons et un gonflement de leur peau lorsqu’elle est exposée au soleil. Le type de système nerveux est appelé porphyrie aiguë., Les symptômes comprennent des douleurs dans la poitrine, l’abdomen, les membres ou le dos; engourdissement musculaire, picotements, paralysie ou crampes; vomissements; constipation; et changements de personnalité ou troubles mentaux. Ces symptômes vont et viennent.
certains déclencheurs peuvent provoquer une attaque, notamment certains médicaments, le tabagisme, la consommation d’alcool, les infections, le stress et l’exposition au soleil. Les attaques se développent au fil des heures ou des jours. Ils peuvent durer des jours ou des semaines.
la Porphyrie peut être difficile à diagnostiquer. Il nécessite des tests de sang, d’urine et de selles. Chaque type de porphyrie est traité différemment., Le traitement peut impliquer d’éviter les déclencheurs, de recevoir de l’hème par une veine, de prendre des médicaments pour soulager les symptômes ou de prélever du sang pour réduire le fer dans le corps. Les personnes qui ont des attaques graves peuvent avoir besoin d’être hospitalisées.
NIH: Institut National du diabète et des maladies digestives et rénales
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