dystrophie myotonique

la dystrophie myotonique fait partie d’un groupe de troubles héréditaires appelés dystrophies musculaires. C’est la forme la plus courante de dystrophie musculaire qui commence à l’âge adulte.

la dystrophie myotonique se caractérise par une atrophie musculaire progressive et une faiblesse. Les personnes atteintes de ce trouble ont souvent des contractions musculaires prolongées (myotonie) et ne sont pas capables de détendre certains muscles après utilisation. Par exemple, une personne peut avoir de la difficulté à relâcher sa poignée sur une poignée de porte ou une poignée., En outre, les personnes touchées peuvent avoir des troubles de la parole ou un verrouillage temporaire de leur mâchoire.

d’autres signes et symptômes de la dystrophie myotonique comprennent l’opacification du cristallin (cataractes) et des anomalies des signaux électriques qui contrôlent le rythme cardiaque (défauts de conduction cardiaque). Certaines personnes touchées développent une condition appelée diabète sucré, dans laquelle les niveaux de sucre dans le sang peuvent devenir dangereusement élevés. Les caractéristiques de la dystrophie myotonique se développent souvent pendant la vingtaine ou la trentaine d’une personne, bien qu’elles puissent survenir à tout âge., La gravité de la maladie varie considérablement parmi les personnes touchées, même parmi les membres d’une même famille.

Il existe deux principaux types de dystrophie myotonique: le type 1 et de type 2. Leurs signes et symptômes se chevauchent, bien que le type 2 ait tendance à être plus doux que le type 1. La faiblesse musculaire associée au type 1 affecte particulièrement les muscles les plus éloignés du centre du corps (muscles distaux), tels que ceux du bas des jambes, des mains, du cou et du visage., La faiblesse musculaire de type 2 concerne principalement les muscles proches du centre du corps (muscles proximaux), tels que ceux du cou, des épaules, des coudes et des hanches. Les deux types de dystrophie myotonique sont causés par des mutations dans différents gènes.

Il existe deux variantes de la dystrophie myotonique de type 1: les types bénins et congénitaux. La dystrophie myotonique légère est apparente au milieu à la fin de l’âge adulte. Les personnes touchées ont généralement une myotonie légère et des cataractes. La dystrophie myotonique congénitale est souvent apparente à la naissance., Les caractéristiques comprennent un tonus musculaire faible (hypotonie), un pied tournant vers l’intérieur et vers le haut (pied bot), des problèmes respiratoires, un retard de développement et une déficience intellectuelle. Certains de ces problèmes de santé peuvent mettre la vie en danger.