Myotonic dystrofi

Myotonic muskeldystrofi er en del af en gruppe af arvelige sygdomme, kaldes muskuløs dystrophies. Det er den mest almindelige form for muskeldystrofi, der begynder i voksenalderen.

myotonisk dystrofi er kendetegnet ved progressiv muskelsvind og svaghed. Mennesker med denne lidelse har ofte langvarige muskelkontraktioner (myotonia) og er ikke i stand til at slappe af visse muskler efter brug. For eksempel kan en person have svært ved at slippe deres greb på en dørhåndtag eller håndtag., Også berørte mennesker kan have sløret tale eller midlertidig låsning af deres kæbe.

Andre tegn og symptomer på myotonic dystrofi omfatter uklarhed i øjets linse (grå stær) og abnormiteter i de elektriske signaler, der styrer hjerterytme (hjertets overledning fejl). Nogle berørte personer udvikler en tilstand kaldet diabetes mellitus, hvor blodsukkerniveauet kan blive farligt højt. Funktionerne ved myotonisk dystrofi udvikler sig ofte i løbet af en persons tyverne eller trediverne, selv om de kan forekomme i enhver alder., Sværhedsgraden af tilstanden varierer meget blandt berørte mennesker, selv blandt medlemmer af samme familie.

Der er to hovedtyper af myotonisk dystrofi: type 1 og type 2. Deres tegn og symptomer overlapper hinanden, selvom type 2 har en tendens til at være mildere end type 1. Muskelsvagheden forbundet med type 1 påvirker især muskler længst fra midten af kroppen (distale muskler), såsom benene, hænderne, nakken og ansigtet., Muskelsvaghed i type 2 involverer primært muskler tæt på midten af kroppen (proksimale muskler), såsom nakke, skuldre, albuer og hofter. De to typer myotonisk dystrofi er forårsaget af mutationer i forskellige gener.

Der er to variationer af myotonisk dystrofi type 1: de milde og medfødte typer. Mild myotonisk dystrofi er tydelig i midten til sen voksen alder. Berørte personer har typisk mild myotonia og grå stær. Medfødt myotonisk dystrofi er ofte synlig ved fødslen., Karakteristiske træk omfatter svag muskulatur (hypotoni), en indad – og opadbøjede fod (klumpfod), vejrtrækningsproblemer, forsinket udvikling og psykisk handicappede. Nogle af disse sundhedsmæssige problemer kan være livstruende.