In che modo i ricercatori tracciano il DNA mitocondriale nel corso dei secoli?

Bert Ely, un biologo presso l’Università della Carolina del Sud, spiega.

Il DNA mitocondriale (mtDNA) viene passato da una madre ai suoi figli. I padri non possono trasmettere il loro mtDNA, solo le informazioni genetiche extra sul loro cromosoma Y. Poiché mtDNA viene solo dalla madre, non cambia molto, se non del tutto, di generazione in generazione. Le mutazioni si verificano, ma non molto spesso less meno frequentemente di una volta ogni 100 persone., Pertanto, mtDNA di una persona è probabilmente identico a quello del suo antenato materno diretto una dozzina di generazioni fa, e questo fatto può essere utilizzato per collegare le persone attraverso decenni. Ad esempio, se un particolare tipo di mtDNA è stato trovato principalmente in Africa, allora potremmo concludere che le persone provenienti da altre parti del mondo che avevano quel tipo di mtDNA avevano un antenato materno dall’Africa.

A differenza della maggior parte del nostro DNA, il DNA mitocondriale non si trova nei nostri cromosomi o addirittura nel nucleo (l’involucro centrale che contiene tutti i cromosomi) delle nostre cellule., I mitocondri sono piccole strutture legate alla membrana nel citoplasma delle nostre cellule. Sono presenti in tutte le cellule vegetali e animali e sono responsabili della generazione della maggior parte dell’energia necessaria per la funzione cellulare. Ogni mitocondrio contiene il proprio DNA e il proprio macchinario di sintesi proteica. Si riproducono dividendosi in due dopo aver fatto una seconda copia del DNA. Nell’uomo, il mtDNA è sotto forma di un cerchio che contiene circa 16.500 coppie di basi nucleotidiche di DNA., (Le molecole di DNA sono costituite da due filamenti accoppiati e ogni filamento è una lunga catena di quattro tipi di nucleotidi, designati A, G, C e T.) Al contrario, il DNA nel nucleo è diviso in 46 cromosomi lineari (23 da ciascuno dei nostri genitori) che hanno una lunghezza media di oltre 200 milioni di coppie di basi. I mitocondri di ogni persona provengono dal citoplasma dell’uovo della madre. Gli spermatozoi del padre contengono anche mitocondri, ma non sono ereditati dalla sua prole.,

Prima che le persone iniziassero a viaggiare in tutto il mondo, i rari cambiamenti che si sono verificati nel mtDNA nel tempo hanno portato a tipi unici di mtDNA in ogni continente. Pertanto, la maggior parte degli MTDNA contemporanei può essere assegnata a un continente di origine in base alla sequenza nucleotidica della regione più variabile (HvrI) dell’mtDNA. La regione HvrI è lunga circa 400 coppie di basi ed è la regione in cui i mitocondri iniziano a fare una nuova copia del loro DNA. È la regione della molecola del DNA dove le mutazioni (cambiamenti) sono più probabili accadere., Quando uno scienziato determina l’ordine dei quattro nucleotidi in questa regione, trova un record di tutte le mutazioni che si sono verificate nel tempo quando l’mtDNA è stato passato da madre a figlia di generazione in generazione. Queste mutazioni accumulate sono la base per i tipi unici di mtDNA trovati in ogni continente.

All’interno dei continenti, si può osservare anche la variazione regionale del mtDNA. Quando l’mtDNA di una donna contiene una nuova mutazione, è probabile che i suoi discendenti vivano vicino a lei., Pertanto, un’area locale in cui ha vissuto sarà l’unico posto al mondo in cui si trova questo particolare tipo di mtDNA. Tuttavia, ogni volta che le persone si spostavano da un luogo all’altro prendevano il loro mtDNA con loro. Nell’Africa subsahariana, ad esempio, ci sono stati ampi movimenti di persone nel tempo. Come tale, un recente studio ha dimostrato che circa la metà di tutti i MTDNA africani sono condivisi tra persone provenienti da più paesi in Africa., Se un Afro-Americano è uno di questi condiviso mtDNAs, non è possibile determinare quale paese originario della materna antenato che è venuto negli stati UNITI

Un secondo problema è che molti Afro-Americani hanno un particolare tipo di dna mitocondriale, che è chiaramente di origine Africana, ma non è ancora stata osservata tra gli Africani mtDNAs che sono stati analizzati. Questa situazione si verifica perché c’è un’incredibile quantità di diversità genetica tra gli africani e gli MTDNA africani non sono stati studiati ampiamente., In effetti, gli MTDNA di molti gruppi etnici africani non sono stati analizzati affatto. Ulteriori studi aiuteranno con questa situazione. Tuttavia, se un particolare mtDNA è abbastanza raro da essere trovato solo in una piccola regione dell’Africa, c’è una buona probabilità che sarà difficile per i ricercatori trovarlo. Alcune persone suggeriscono di confrontare questi rari MTDNA con MTDNA simili che sono già stati trovati in Africa. Tuttavia, quando questi confronti sono fatti, il raro mtDNA è di solito simile a uno dei comuni mtDNA che si trovano in molti paesi., Pertanto, non è probabile che l’mtDNA di una determinata persona possa essere assegnato a un particolare paese di origine. Questa conclusione è vera non solo per gli MTDNA africani, ma anche per gli MTDNA di ogni altro continente.