Hvad er tuberøs Sklerosekompleks (TSC)?

nogle patienter er i stand til at minimere væksten ved brug af mTOR-hæmmere, et relativt nyt lægemiddel, der hjælper med at erstatte den funktion, der går tabt gennem den genetiske abnormitet. Vores eksperter har erfaring med at bestemme den bedste anvendelse af dette lægemiddel, mens de minimerer dets bivirkninger.

Vi kan også tilbyde andre kirurgiske og farmaceutiske terapier til behandling af symptomerne på TSC. Disse kan omfatte medicin og andre behandlinger til at kontrollere anfald., Tidlig behandling af anfald kan hjælpe med at arrestere nogle af de mere alvorlige neurologiske symptomer på sygdommen.

hvilken forskning udfører du?

Vi er en del af PREVeNT-forsøget, der står for “forebyggelse af epilepsi ved hjælp af vigabatrin hos spædbørn med knoldsklerosekompleks.”Dette kliniske forsøg giver os mulighed for at give forebyggende antiepileptisk medicin til spædbørn, der er diagnosticeret med TSC, men som endnu ikke har haft anfald., Vi undersøger også tidlig brug af mTOR-hæmmere og brugen af avancerede elektrofysiologiske testteknikker for at bestemme, hvem der er den bedste kandidat til kirurgiske indgreb.