Vad är Tuberös Skleros Complex (TSC)?

vissa patienter kan minimera tillväxten genom användning av mTOR-hämmare, ett relativt nytt läkemedel som hjälper till att ersätta den funktion som förloras genom den genetiska abnormiteten. Våra experter har erfarenhet av att bestämma den bästa tillämpningen av detta läkemedel samtidigt som dess biverkningar minimeras.

vi kan också tillhandahålla andra kirurgiska och farmaceutiska terapier för att behandla symtomen på TSC. Dessa kan inkludera mediciner och andra behandlingar för att kontrollera anfall., Tidig behandling av anfall kan hjälpa till att stoppa några av de mer allvarliga neurologiska symtomen på sjukdomen.

vilken forskning genomför du?

Vi är en del av PREVeNT-studien, som står för ”förebyggande av epilepsi med vigabatrin hos spädbarn med tuberös skleros komplex.”Denna kliniska prövning gör det möjligt för oss att ge förebyggande antiepileptisk medicinering till spädbarn som har diagnostiserats med TSC men som ännu inte har haft anfall., Vi undersöker också tidig användning av mTOR-hämmare och användningen av avancerade elektrofysiologiska testtekniker för att bestämma vem som är den bästa kandidaten för kirurgiska ingrepp.